Clinical molecular geneticist
Karen Heath, PhD is head of the skeletal dysplasia research and diagnostic group in the Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid.
Dr. Heath received her BSc (Hons) in Genetics from the University of Leeds and her MSc in Medical Genetics from the University of Glasgow and her PhD in Genetics in the Institute of Child Health and University College London, UK. She then undertook a postdoctoral position in the Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine, New York and in 2001, obtained a Marie-Curie research fellowship in the Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) in Madrid. In 2003 she initiated her research into the genetics and molecular biology of skeletal dysplasias and human growth. In 2008, she transferred to her current position in the INGEMM, Hospital Universitario La Paz and in 2015 cofounded the Skeletal dysplasia multidisciplinary unit (UMDE) in the same hospital. She has identified several genes implicated in these pathologies and published more than 70 articles about rare genetic disorders in international journals. She also offers a national and international diagnostic service for these disorders.
Karen Heath, PhD es jefa del grupo que investiga la genética de las displasias esqueléticas en el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, Madrid.
La Dra. Heath se licenció (BSc; Hons) en Genética en la Universidad de Leeds, obtuvo su Master en Genética Médica en la Universidad de Glasgow, y realizó su tesis doctoral en Genética en el Institute of Child Health, University College London, Reino Unido. Desde entonces ha sido contratada como investigadora en distintos centros como el Departamento de Genética Humana, Mount Sinai School of Medicine, Nueva York, Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC), Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid. En 2003 inició su línea de investigación propia sobre la genética de las displasias esqueléticas y crecimiento humano. En 2008, se trasladó a su posición actual en el INGEMM, Hospital Universitario La Paz, en dónde en el año 2015 contribuyó a constituir la unidad multidisciplinar de displasias esqueléticas (UMDE). Karen ha publicado más de 70 artículos sobre la genética y biología molecular de enfermedades raras en revistas internacionales. Además de su interés en investigación el laboratorio que dirige ofrece un servicio nacional e internacional de diagnóstico genético de las displasias esqueléticas.
